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3分钟了解“自闭症”

发布时间:2025-07-24 11:15:08
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孤独症 也叫 “自闭症”,是广泛性发育障碍的一种亚型,以男性多见,起病于婴幼儿期,主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞,部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。主要症状:社会交往障碍,交流障碍,兴趣狭窄,刻板重复的行为方式主要病因:遗传因素,感染与免疫因素,孕期理化因子刺激.


、孤独症的认识过程

临床上首次描述孤独症是在20世纪40年代。1943年,美国医生Kanner报道了11例患者,并命名为“早期婴儿孤独症”(earlyinfantile autism)。他当时描述这个类群的患者特征如下:严重缺乏与他人的情感接触;怪异的、重复性的仪式性行为;缄默或语言显着异常;高水平的视觉——空间技巧或机械记忆能力与在其他方面学习困难形成对比;聪明、机敏且具有吸引力的外貌表现。最初,Kanner报道的这类患者被认为是儿童精神分裂症的一个亚型而未受重视。在20世纪40~60年代,又有数人描述了与Kanner报道相似的病例,并冠以各种各样的名称。当时的国际及美国精神病分类与诊断标准将这类患者归入“儿童分裂样反应”类别中。对于孤独症的病因学,当时普遍认为是父母养育方式不当造成了孤独症的发生。Kanner将孤独症患儿的父母描述成一群高学历的、事业心很强但又冷漠无情的人,这一观点在当时似乎很少有异议。

       20世纪80年代,关于孤独症的研究进入全新阶段。人们开始抛弃所谓“父母抚养方式不当”的病因假说,从生物学领域探索孤独症的病因,并在临床症状的识别和临床诊断方面将孤独症与精神分裂症彻底分开。Kolvin的研究表明,孤独症同成年精神病性障碍,尤其是成年精神分裂症没有关系。1980年出版的《DSM-Ⅲ》首次将童年孤独症视为一种广泛性发育障碍。之后,随着对孤独症研究的深入,逐步认识到孤独症是一种在一定遗传因素作用下,受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。在此认识的基础上,开展了从分子遗传到神经免疫、功能影像、神经解剖和神经化学等多方面的研究,人们试图从这些研究中找到孤独症的致病原因。但直至目前,仍没有任何一种假说能从根本上完美地解释孤独症的病因。

二、疾病病因

虽然孤独症的病因还不完全清楚,但目前的研究表明,某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为:遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。

(一)遗传因素

双生子研究显示,孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%~90%,而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率,估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。

研究显示,某些染色体异常可能会导致孤独症的发生,孤独症不符合单基因遗传的特征,多基因遗传的可能性较大。在20%的自闭症者中,他的家族可找到有智能不足、语言发展迟滞和类似自闭症的。此外,自闭症男童中约10%有染色体脆弱症。

(二)母体感染与免疫因素

早在20世纪70年代末就有研究发现,孕妇患病毒感染后,其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示,孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有:风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测,这些病原体产生的抗体,由胎盘进入胎儿体内,与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应,干扰了神经系统的正常发育,从而导致了孤独症的发生。

(三)孕期理化因子刺激

受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史,以及酗酒等,可导致子代患孤独症的机率增加。根据这些研究,对怀孕12.5 d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠,其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现,孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中,也会增加子代患孤独症的机率;对孕鼠进行反复冷冻刺激,其子代也表现出孤独症的行为学特征。

 

三、治疗方法

1.训练干预方法

       虽然目前孤独症的干预方法很多,但是大多缺乏循证医学的证据。尚无最优治疗方案,最佳的治疗方法应该是个体化的治疗。其中,教育和训练是最有效、最主要的治疗方法。目标是促进患者语言发育,提高社会交往能力,掌握基本生活技能和学习技能。孤独症患者在学龄前一般因不能适应普通幼儿园生活,而在家庭、特殊教育学校、医疗机构中接受教育和训练。学龄期以后患者的语言能力和社交能力会有所提高,部分患者可以到普通小学与同龄儿童一起接受教育,还有部分患者可能仍然留在特殊教育学校。

       目前国际上受主流医学推荐和使用的训练干预方法,为孤独症的规范化治疗提供了方向,这些主流方法主要有

1)应用行为分析疗法(ABA) 主张以行为主义原理和运用行为塑造原理,以正性强化为主促进孤独症儿童各项能力发展。训练强调高强度、个体化、系统化。

2)孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程(TEACCH)训练 该课程根据孤独症儿童能力和行为的特点设计个体化的训练内容,对患儿语言、交流以及感知觉运动等各方面所存在的缺陷有针对性地进行教育,核心是增进孤独症儿童对环境、教育和训练内容的理解和服从。

3)人际关系训练法 包括地板时光疗法(floor time)、 人 际 关 系 发 展 干 预 疗 法 (relationship development intervention,RDI)。

       上述治疗方法在国内一些孤独症康复机构已开展,获取了较好的治疗效果,但还需要进一步研究论证。

2.药物治疗

       目前药物治疗尚无法改变孤独症的病程,也缺乏治疗核心症状的特异性药物,但药物可以改善患者的一些情绪和行为症状,如情绪不稳、注意缺陷和多动、冲动行为、攻击行为、自伤和自杀行为、抽动和强迫症状以及精神病性症状等,有利于维护患者自身或他人安全、顺利实施教育训练及心理治疗。常用药物如下:

1)中枢兴奋药物 适用于合并注意缺陷和多动症状者。常用药物是哌醋甲酯。

2)抗精神病药物 应小剂量、短期使用,在使用过程中要注意药物副作用,特别是锥体外系副作用

①利培酮 对孤独症伴发的冲动、攻击、激越、情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效。②氟哌啶醇 对冲动、多动、刻板等行为症状和情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效,据报道还可改善社会交往和语言发育障碍。③阿立哌唑、奎硫平、奥氮平等非典型抗精神病药物 在控制患者的冲动、攻击和精神病性症状也有效。

3)抗抑郁药物 能减轻重复刻板行为、强迫症状,改善情绪问题,提高社会交往技能,对于使用多巴胺受体阻滞剂后出现的运动障碍如退缩、迟发性运动障碍、抽动等也有一定效果。